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¿Qué es el Síndrome de Down?

En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético en los genes. Genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular, baja estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro de la Palma. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en grados diferentes o no.

¿Es Frecuente el Síndrome de Down?

Uno en cada 691 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down, haciendo el síndrome de Down la condición genética más común. Aproximadamente 400,000 norteamericanos tienen síndrome de Down y unos 6,000 bebés con síndrome de Down nacen en los Estados Unidos cada año.

¿Cuando Se Descubrió el Síndrome de Down?

Durante siglos, personas con síndrome de Down han sido aludidas en el arte, la literatura y la ciencia. No fue hasta finales del siglo XIX, sin embargo, que John Langdon Down, un médico inglés, publicó una descripción exacta de una persona con síndrome de Down. Fue esta obra académica, publicada en 1866, que ganó por el reconocimiento como el "padre" del síndrome. Aunque otras personas habían reconocido previamente las características del síndrome, fue abajo quien describió la situación como una entidad distinta y separada.

En la historia reciente, avances en la medicina y la ciencia han permitido a los investigadores investigar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune había identificado el síndrome de Down como una enfermedad cromosómica. En lugar de los habituales 46 cromosomas en cada célula, Lejeune había observado 47 en las células de los individuos con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una pieza extra o cromosoma completo 21 causa las características asociadas con el síndrome de Down. En 2000, un equipo internacional de científicos correctamente había identificado y catalogado a cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de Down.

NDSS FUNDADORA BETSY GOODWIN Y DR. JÉRÔME LEJEUNE
CON CARSON, LA NIÑA DE GOODWIN 

¿Hay Diferentes Tipos de Síndrome de Down?

Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaicismo.

trisomía 21 (NO DISYUNCIÓN)

El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado 'no disyunción.' No disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.

DIVISIÓN TÍPICO CELULAR

 

DIVISIÓN TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN) CELULAR

MOSAICISMO

Mosaicismo ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno - pero no todos - de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.

Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down. Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos con otros tipos de síndrome de Down. Sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades que las personas con síndrome de Down poseen.

DIVISIÓN MOSAICISMO CELULAR

TRANSLOCACIÓN

Translocación  representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.

¿Qué Causa el Síndrome de Down?

Independientemente del tipo de síndrome de Down que puede tener una persona, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción extra, crítica del cromosoma 21 en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down.

La causa de la no disyunción es desconocida, pero la investigación ha demostrado que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece. Sin embargo, debido a mayores números de  nacimientos de bebes en mujeres más jóvenes, 80% de los niños con síndrome de Down nacen a mujeres menores de 35 años de edad.

No hay ninguna investigación científica definitiva que indica que el síndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de los padres antes o durante el embarazo.

La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down se puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado al padre.

¿Cuál es la Probabilidad de Tener un Niño con Síndrome de Down?

El síndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles económicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de tener un niño con síndrome de Down. Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de uno en 350 de concebir a un niño con síndrome de Down, y esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 años. A los 45 años la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocación.

Dado que muchas parejas están posponiendo crianza hasta más tarde en la vida, se espera que la incidencia de concepciones de bebes con síndrome de Down aumente. Por lo tanto, la asesoría genética para los padres es cada vez más importante. Aun así, muchos médicos no están plenamente informados sobre asesoramiento a sus pacientes acerca de la incidencia de síndrome de Down, los avances en el diagnóstico y los protocolos de atención y tratamiento de los bebés que nacen con síndrome de Down.

¿El Síndrome de Down es Hereditario?

Todos los tres tipos de síndrome de Down son condiciones genéticas (relativo a los genes), pero sólo el 1% de los casos de síndrome de Down tienen un componente hereditario (pasado de padres a hijos a través de los genes). Herencia no es un factor en la trisomía 21 (no disyunción) y mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de los casos de síndrome de Down resultantes de translocación es un componente hereditario - representan alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down.

La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocación. Mayoría de los casos son eventos de oportunidad esporádicos. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado.

¿Cuál es la Probabilidad de Tener un Segundo Hijo con Síndrome de Down?

Una vez que una mujer ha dado a luz a un bebé con trisomía 21 (no disyunción) o translocación, se estima que sus probabilidades de tener otro bebé con trisomía 21 es 1% superior a sus posibilidades por la edad por sí sola.

El riesgo de recurrencia de la translocación es de 3% si el padre es el portador y 10-15% si la madre es la portadora. La asesoría genética puede determinar el origen de la translocación.

¿Cómo se Diagnostica el Síndrome de Down?

PRENATAL

Existen dos categorías de pruebas para el síndrome de Down que puede realizarse antes de que nazca un bebé: pruebas de detección y pruebas diagnósticas. Detección prenatales estiman la posibilidad de que el feto tiene síndrome de Down. La mayoría de estas pruebas sólo proporciona una probabilidad. Pruebas de diagnóstico pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi 100% de precisión.

Más pruebas de detección incluyen un examen de sangre y un ultrasonido (ecografía). Los exámenes de sangre (o pruebas de detección de suero) miden cantidades de diversas sustancias en la sangre de la madre. Junto con la edad de la mujer, se utilizan para estimar su probabilidad de tener un niño con síndrome de Down. Estas pruebas de sangre a menudo se realizan conjuntamente con una ecografía detallada para verificar 'marcadores' (características que algunos investigadores sienten que pueden tener una asociación significativa con síndrome de Down). Nuevas detecciones prenatales avanzadas ahora son capaces de detectar material cromosómico del feto que está circulando en la sangre materna. Estas pruebas no son invasoras (como las pruebas de diagnóstico más abajo), pero proporcionan una tasa de alta precisión. Aun así, todas estas detecciones no definitivamente diagnosticará el síndrome de Down. Diagnóstico prenatal y pruebas de diagnóstico se ofrecen rutinariamente a las mujeres de todas las edades.

Los procedimientos de diagnóstico disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis. Estos procedimientos, que cargan hasta 1% riesgo de causar una terminación espontánea (aborto), son prácticamente 100% de precisión en el diagnóstico de síndrome de Down. La amniocentesis usualmente se realiza en el segundo trimestre después de 15 semanas de gestación, CVS en el primer trimestre entre 9 y 11 semanas.

AL NACER

El síndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos físicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo único a través de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una inclinación hacia arriba a los ojos. Debido a estas características pueden estar presentes en los bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado un cariotipo para confirmar el diagnóstico. Para obtener una cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células del bebé que utilizan herramientas especiales para fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamaño, número y forma. Examinando el cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Down. Otra prueba genética llamada FISH puede aplicar principios similares y confirmar un diagnóstico en un período corto de tiempo.

CARIOTIPO DE UNA PERSONA CON EL SÍNDROME DE DOWN, ENSENANDO TRES COPIAS EL CROMOSOMA 21

¿Qué Impacto Tiene el Síndrome de Down en la Sociedad?

Individuos con síndrome de Down son cada vez más integrados en organizaciones de la sociedad y la comunidad, como escuelas, sistemas de salud, fuerzas de trabajo y actividades sociales y recreativas. Individuos con síndrome de Down poseen diferentes grados de retraso cognitivo, desde muy leve a severa. Mayoría de las personas con síndrome de Down tiene retrasos cognitivos que son de leve a moderada.

Debido a los avances en tecnología médica, los individuos con síndrome de Down viven más tiempo que nunca antes. En 1910, se esperaba que los niños con síndrome de Down no sobre viven pasado la edad de nueve años. Con el descubrimiento de los antibióticos, la edad promedio de sobrevivir aumentó a 19 o 20. Ahora, con los últimos avances en tratamientos clínicos, cirugías correctivas más particularmente de corazón, como el 80% de los adultos con síndrome de Down alcanzan los 60 años, y muchos viven aún por más tiempo. Más y más estadounidenses están interactuando con personas con síndrome de Down, aumentando la necesidad de educación pública generalizada y aceptación.


Recursos de NDSS

COPIAS DE CORTESÍA
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recursos externos

  • International Mosaic Down Syndrome Association
    www.imdsa.org
    Ofrece apoyo y recursos para familias e individuos con síndrome de Down a través de la vida.
  • National Society of Genetic Counselors
    www.nsgc.org
    Este sitio incluye una base de datos de consejeros. 

LIBROS

  • Babés con síndrome de Down: Nueva Guía Para Padres. (tercero edición). Skallerup, S. (Ed.)  Bethesda, MD: Woodbine House. (2009)

LOS SITIOS DE WEB

  • Mañanas Brillantes
    www.brightertomorrows.org
    El propósito de este sitio web es de proveer a familias con información equilibrada y precisa acerca de recibir un diagnostico de síndrome de Down Durante el embarazo o al dar a luz.
  • Buddy Walk
  • NDSS Yourway
  • My Great Story
  • NDSS DS-Ambassadors