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Introducción a la Enfermedad de Alzheimer

Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer a medida que envejecen, pero la enfermedad de Alzheimer no es inevitable. Hay otros problemas posibles que deben tenerse en cuenta cuando surgen preocupaciones en relación con la memoria, así que un enfoque razonado es muy importante.

La Conexión Entre la Enfermedad de Alzheimery el Síndrome de Down

El síndrome de Down se produce cuando una persona tiene una tercera copia completa o parcial del cromosoma 21. (Normalmente, las personas tienen dos copias de cada cromosoma.) El cromosoma 21 desempeña un papel fundamental en la relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer ya que porta un gen que produce una de las principales proteínas que intervienen en los cambios que se producen en el cerebro a causa del Alzheimer. Además, los científicos han localizado varios genes en el cromosoma 21 que participan en el proceso de envejecimiento y que contribuyen al aumento del riesgo de la enfermedad Alzheimer. Es esta propiedad específica del cromosoma 21 lo que hace que preocupe más que esta enfermedad se presente en las personas con síndrome de Down que en las que tienen otras formas de discapacidad intelectual.

DEFINICIÓN GENERAL Y RESUMEN

La enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia que destruye gradualmente las células del cerebro afectando a la memoria de la persona y a su capacidad para hacer juicios, comunicarse y realizar las actividades cotidianas básicas. La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad progresiva que avanza de forma gradual y constante a través de las fases inicial, intermedia y tardía. Estas tres fases se distinguen por sus características generales, que tienden a progresar gradualmente durante el curso de la enfermedad.

La enfermedad de Alzheimer no es inevitable en las personas con síndrome de Down. Aunque todas las personas con síndrome de Down presentan riesgo, muchos adultos con síndrome de Down no manifestarán en su vida los cambios de la enfermedad de Alzheimer. Aunque el riesgo aumenta con cada década de vida, no se acerca en ningún momento al 100%. Por este motivo es especialmente importante tener cuidado y pensarlo bien antes de hacer este diagnóstico, estudiando todas las demás causas posibles por las que se están produciendo cambios con el envejecimiento. Se calcula que la enfermedad de Alzheimer afecta aproximadamente al 30% de las personas con síndrome de Down alrededor de los 50 años. Cuando llegan a los 60 años, esta cifra se acerca al 50%.

El Desarrollo de la Enfermedad de Alzheimer

FASE INICIAL

  • Pérdida de memoria a corto plazo (dificultad para recordar acontecimientos recientes, aprender y recordar nombres y estar al tanto del día de la semana o la fecha; hacer la misma pregunta varias veces o contar la misma historia repetidamente)
  • Dificultad para aprender y recordar información nueva
  • Cambios en el lenguaje expresivo (dificultades para encontrar palabras, vocabulario más reducido, frases más cortas, discurso menos espontáneo)
  • Cambios en el lenguaje receptivo (dificultades para entender el lenguaje y las instrucciones verbales)
  • Empeora la capacidad para planificar y secuenciar tareas familiares
  • Cambios de conducta
  • Cambios de personalidad
  • Desorientación espacial (dificultad para recorrer zonas conocidas)
  • Empeoramiento del control de la motricidad fina
  • Reducción de la productividad laboral
  • Dificultad para realizar tareas complejas que requieren múltiples pasos (incluidas las tareas domésticas y otras actividades cotidianas)
  • Estado de ánimo depresivo

FASE INTERMEDIA DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

  • Disminución de la capacidad para realizar tareas cotidianas y de cuidado personal
  • Empeoramiento de la memoria a corto plazo y conservación general de la memoria a largo plazo
  • Aumento de la desorientación temporal y espacial
  • Empeoramiento de la capacidad para expresar y comprender el lenguaje (el vocabulario sereduce aún más, se comunica con frases cortas o palabras aisladas)
  • Dificultad para reconocer a personas y objetos familiares
  • Mal juicio y disminución de la atención a la seguridad personal
  • Fluctuaciones de estado de ánimo y conducta (ansiedad, paranoia, alucinaciones, inquietud,agitación, vagabundeo)
  • Cambios físicos relacionados con la progresión de la enfermedad, como por ejemplo:

–Nuevas crisis convulsivas
–Incontinencia urinaria y posible incontinencia fecal
–Dificultades para tragar
–Cambios en la movilidad (dificultad para caminar y percepción   deficiente de la profundidad)

FASE AVANZADA DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

  • Deterioro significativo de la memoria (pérdida de memoria a corto plazo y memoria a largoplazo, no reconoce a sus familiares ni caras conocidas)
  • Dependencia de otras personas para todas las tareas de cuidado personal (bañarse, vestirse,ir al baño y finalmente, comer)
  • Aumento de la inmovilidad con dependencia final de una silla de ruedas o camaxx Pérdida profunda del habla (palabras o sonidos mínimos)
  • Perdida del mecanismo de masticar y tragar, que produce episodios de aspiración y neumonías
  • Incontinencia total (tanto urinaria como fecal)

Cómo Reconocer la Enfermedad de Alzheimer

ESTABLECIMIENTO DE LA “SITUACIÓN INICIAL”

Se sospecha que existe enfermedad de Alzheimer cuando se observa un cambio o una serie de cambios en una persona en comparación con su nivel funcional anterior. Por lo tanto, para observar los cambios eficazmente debemos estar informados sobre lo que la persona era capaz de hacer en su mejor momento. Esta podría considerarse la “situación inicial” de la persona.

Tiene mucha importancia disponer de una buena descripción y un perfecto conocimiento de la situación inicial de una persona para poder utilizarla como base de comparación si se observan cambios a medida que la persona envejece. Es extremadamente útil registrar información sobre la situación inicial durante toda la edad adulta, anotando las aptitudes básicas de cuidado personal, los logros personales, los hitos académicos y laborales, los talentos, las aptitudes y los pasatiempos. También se puede establecer formalmente la situación inicial acudiendo a un especialista en memoria, donde se pueden revisar estos componentes así como probar la capacidad de la memoria.

Los exámenes formales de detección de problemas de memoria deberían ser prioritarios durante la edad adulta intermedia y avanzada. La enfermedad de Alzheimer es un diagnóstico clínico. Eso significa que es necesario que un médico la diagnostique basándose en su criterio.

No existe un solo análisis de sangre, radiografía o escán que pueda confirmar el diagnóstico.El diagnóstico depende en gran medida de un historial preciso en el que se detalle la pérdidaprogresiva de memoria y de las funciones cotidianas. Es de vital importancia que alguien (unfamiliar, un cuidador durante muchotiempo, etc.) que conozca bien a lapersona proporcione el historial. Esimportante consultar la opinión deun especialista que tenga en cuentatodos los factores para determinar undiagnóstico cuidadoso. No merece lapena apresurarse en el diagnóstico.Asegúrese de que la evaluación ha sidoexhaustiva y de que se han tenido encuenta todas las demás posibilidades.

Tenga en cuenta que muchos de lostrastornos comunes relacionados conel envejecimiento y el síndrome deDown que se describen al principio de este folleto se pueden confundir con la demencia si no seidentifican correctamente (pérdida auditiva, disfunción tiroidea, pérdida de la vista, dolor, apneadel sueño, etc.). Si la persona está mostrando cambios en comparación con su memoria inicialo sus funciones, es importante consultar con el médico de atención primaria para evaluar lapresencia de esos otros trastornos potencialmente tratables o corregibles.

EVALUACIÓN DE LA MEMORIA

Busque a un especialista en memoria (un geriatra, neurólogo, psiquiatra o neuropsicólogo). Lo ideal esque el especialista tenga experiencia en la evaluación de personas con discapacidades intelectuales.Las evaluaciones deben ser completas y estar adaptadas adecuadamente a la discapacidad intelectualinicial de cada paciente. Una evaluación exhaustiva debe tener en cuenta todos los demás factores (médicos, psiquiátricos, ambientales, sociales) que podrían también explicar o contribuir a loscambios comunicados (consulte Trastornos médicos comunes en la página 6).

DESPUÉS DEL DIAGNÓSTICO

En primer lugar, asegúrese de que el diagnóstico parece acertado. ¿Se llegó a él de formacuidadosa y exhaustiva, excluyendo cuidadosamente las demás posibles causas que podríanexplicar los cambios que se observaron y comunicaron?

Después, desarrolle activamente una red de apoyo. La característica principal de la enfermedadde Alzheimer es que se trata de un trastorno progresivo, lo que significa que las necesidades dela persona van a aumentar con el tiempo. La red de apoyo incluye al médico de atención primaria,el especialista en memoria y otros especialistas médicos, cuidadores, personal de programas dedía o talleres, personal de apoyo del estado o de instituciones, otros familiares, amigos, etc.

APRENDA SOBRE LA DEMENCIA

El objetivo de este folleto es ofrecer una introducción básica a este tema pero deben buscarse otros recursos para saber más y obtener apoyo. Al final de este folleto se proporciona información sobre algunos recursos. Colabore estrechamente con el equipo médico. Haga con regularidad citas de seguimiento y evaluaciones periódicas con especialistas en memoria para controlar los cambios y revisar las estrategias de tratamiento.

Una gran parte del manejo de la demencia consiste en proporcionar el apoyo adecuado a medida que la enfermedad progresa. Es muy importante aprender los principios y estrategias generales de atención para ayudar a cuidar de forma eficaz a las personas con enfermedad de Alzheimer. En las siguientes páginas encontrará un manual elemental sobre los principios de atención que servirá como introducción básica.


RECURSOS DE NDSS

EXTERNAL RESOURCES

LIBROS

  • Adults with Down Syndrome. Pueschel, S. M. Baltimore, MD: Brookes Publishing. (2006) 
  • Alzheimer’s Disease and Dementia in Down Syndrome and Intellectual Disabilities. Prasher, V. P. Radcliffe Publishing. (2005)
  • Dementia, Aging, and Intellectual Disabilities: A Handbook. Janicki, M. Dalton, A.J.P.  Brunner/Mazel Publisher. Now Routledge Mental Health. (1999)
  • The Dementias: Hope Through Research. The National Institute of Neurological Disorders and Stroke and the National Institute on Aging. (2013) Can be found at www.ninds.nih.gov/disorders/dementias/the-dementias.pdf
  • Down Syndrome and Dementia. Holland, A.  In Dementia. London, UK: Oxford University Press. (2000)
  • Mental Wellness in Adults with Down Syndrome. McGuire, D. and Chicoine, B. Bethesda, MD: Woodbine House. (2005)

 


  • Buddy Walk
  • NDSS Yourway
  • My Great Story
  • NDSS DS-Ambassadors