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La Comprensión de un Diagnóstico de Síndrome de Down

Las Pruebas Prenatales y el Diagnóstico

Hay dos tipos de pruebas para el síndrome de Down que se pueden realizar antes de nasca de su bebé: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico. 

Pruebas de Detección Prenatales

Las pruebas de detección prenatales estiman la posibilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas no pueden decirle con certeza si su feto tiene síndrome de Down, solo proporcionan una probabilidad. Las pruebas diagnósticas, por otra parte, pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi el 100 por ciento de precisión.

En la actualidad, hay una amplia variedad de pruebas de detección prenatales disponibles para las mujeres embarazadas. La mayoría de estas pruebas de detección se realizan mediante un análisis de sangre y un ultrasonido (ecografía). Los exámenes de sangre (o pruebas de detección en suero) miden las cantidades de diversas sustancias en la sangre de la madre, incluyendo la alfafetoproteína, inhibina A, proteína plasmática A, estriol, y gonadotropina coriónica humana. Junto con la edad de la madre, se utilizan para calcular la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Por lo general, se ofrecen en el primer y segundo trimestre y las pruebas de detección en suero materno sólo pueden predecir el 80 por ciento de los casos de fetos con síndrome de Down. Es importante tener en cuenta que ninguna de estas pruebas de detección prenatales puede ofrecer un diagnóstico definitivo de síndrome de Down. En su lugar, los resultados que las madres pueden esperar son: “Usted tiene una probabilidad de 1 en 240 de tener un hijo con síndrome de Down” o “Usted tiene una probabilidad de 1 en 872 de tener un hijo con síndrome de Down.”

Estos exámenes de sangre se realizan a menudo conjuntamente con una ecografía detallada (ultrasonido) para comprobar si hay características físicas que se asocian con el síndrome de Down en el veto. Recientemente, los investigadores han desarrollado una combinación de suero/ecografía/edad de la madre que puede ofrecer un índice de exactitud más elevado en una etapa más temprana del embarazo. Sin embargo, aún con el ultrasonido la prueba de detección no dará un diagnóstico definitivo de síndrome de Down.

En los últimos años, las pruebas de detección prenatales no invasivos han sido puestos a disposición. Estas pruebas se llevan a cabo sacándole sangre a la futura madre tan pronto como a las 10 semanas de gestación y se basan en la detección de ADN libre de células que circula entre el feto y la madre. Estos exámenes de sangre pueden detectar hasta el 98.6% de los fetos con trisomía 21. Un resultado “positivo” en la prueba significa que existe una probabilidad de 98.6% de que el feto tenga trisomía 21; un resultado “negativo” en la prueba significa que existe una probabilidad de 99.8% de que el feto no tenga trisomía 21. Los resultados de la prueba están disponibles en 8 a 10 días, y aproximadamente el 0.8% de los pacientes no reciben el resultado debido a las normas técnicas. Mientras que los ensayos clínicos iniciales fueron llevados a cabo sólo en casos con trisomía 21, una de las formas de síndrome de Down, un resultado “positivo” no puede distinguir entre casos de trisomía 21, síndrome de Down por translocación y el alto porcentaje de síndrome de Down mosaico. Dicho de otra manera, un resultado “positivo” captará todas las formas de síndrome de Down, excepto el síndrome de Down mosaico que tenga un porcentaje de células afectadas de 33% o menos. Se les aconseja a todas las madres que reciban un resultado “positivo” en esta prueba que confirmen el diagnóstico a través de uno de los procedimientos de diagnóstico que se describen a continuación.

En la actualidad, se ofrecen pruebas de detección prenatales de rutina a mujeres de todas las edades. Si la detección prenatal determina que la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es alta, los médicos suelen aconsejar que la madre se someta a pruebas de diagnóstico.

Procedimientos de Diagnóstico

Los procedimientos de diagnóstico disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son la muestra de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis. Estos procedimientos, que tienen hasta el 1% de riesgo de causar un aborto espontáneo, son casi 100% precisos en el diagnóstico del síndrome de Down. La amniocentesis se realiza usualmente en el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 22 de gestación y la CVS se realiza en el primer trimestre, entre las semanas 9 y 14. La amniocentesis y la CVS además pueden distinguir entre estos tipos genéticos de síndrome de Down: trisomía 21, síndrome de Down por translocación y síndrome de Down mosaico.

¿Por qué Debo Hacerme una Prueba Prenatal?

Algunas madres optan por renunciar a todas las pruebas de diagnóstico, porque saben que continuarán con su embarazo sin importar los resultados, y no desean exponer su embarazo ni al mínimo riesgo de un aborto espontáneo que existe con la CVS y la amniocentesis. Otras madres comienzan con una detección prenatal y luego continúan con una prueba diagnóstica definitiva. Y otras Madres simplemente se saltan la detección prenatal y comienzan con una prueba diagnóstica definitiva. El someterse o no a una prueba de detección prenatal o prueba diagnóstica es una decisión personal y los futuros padres deben tomar la decisión que sea la mejor para ellos.

Algunos motivos para elegir una prueba prenatal incluyen

  • Conocimiento anticipado: Algunos padres desean saber lo antes posible si su feto tiene síndrome de Down para poder hacer preparativos (como informar a otros miembros de la familia e investigar más sobre el síndrome de Down) antes del nacimiento. Las familias que eligieron esta opción han informado en estudios de investigación que el nacimiento de su hijo con síndrome de Down fue una celebración igual que cualquier otro nacimiento porque tuvieron tiempo para adaptarse al nuevo diagnóstico.
  • Adopción: Algunos padres desean recibir un diagnóstico prenatal para poder hacer los arreglos para la adopción si su feto tiene síndrome de Down. Hay una larga lista de espera de familias en los Estados Unidos dispuestas a adoptar un niño con síndrome de Down. Para obtener más información, visite a la red nacional de la adopción de niños con síndrome de Down (National Down Syndrome Adoption Network) en www.ndsan.org.
  • Interrupción: Algunos padres desean tener un diagnóstico prenatal para poder interrumpir su embarazo. Los padres deben analizar esta opción con su obstetra.

Una de las mejores maneras de comenzar a considerar estas opciones es hablar con familiares de personas con síndrome de Down a través de una organización local de síndrome de Down. Además, hay muchos libros y artículos escritos por familiares acerca de sus experiencias personales. El mensaje de las familias que se repite una y otra vez es que el impacto positivo de tener un miembro con síndrome de Down supera por mucho a todas las dificultades o desafíos que puedan aparecer.

Si tiene alguna pregunta acerca de estos procedimientos, no dude en consultarle a su médico. Es importante que reciba información correcta y que entienda todas sus opciones.

El Diagnóstico de Síndrome de Down

Dado que muchos futuros padres optan por no hacer los diagnósticos prenatales, la mayoría de los casos de síndrome de Down son diagnosticados después de que nace el bebé. Los médicos suelen sospechar un caso de síndrome de Down ante la presencia de ciertas características físicas.

Algunos de los rasgos comunes a los bebés con síndrome de Down incluyen

  • Bajo tono muscular 
  • El perfil de la cara plano 
  • Una nariz pequeña
  • Ojos inclinados hacia arriba
  • Un solo pliegue profundo que cruce el centro de la palma de la mano 
  • La excesiva capacidad de extender las articulaciones
  • Pequeños pliegues de piel en la esquina interna de los ojos
  • Espacio excesivo entre el primero y el segundo dedo del pie 

No todos los bebés con síndrome de Down tienen todas estas características y muchos se pueden encontrar, hasta cierto punto, en personas que no tienen la condición. Por lo tanto, los médicos deben hacer una prueba especial llamada cariotipo antes de hacer un diagnóstico definitivo. Para obtener un cariotipo, los médicos le sacan sangre al bebé para examinar las células. Después fotografíen los cromosomas y luego los agrupan por tamaño, número y forma. Mediante el examen del cariotipo pueden determinar con precisión si su bebé tiene síndrome de Down.

 


 

Recursos de NDSS

Recursos Externos

  • Down Syndrome Pregnancy
    www.downsyndromepregnancy.org
    Este sitio brinda información y apoyo a futuros padres que se preparan para el nacimiento de un bebé con síndrome de Down. 
  • Lettercase
    www.lettercase.org
    Lettercase tiene un libro llamado La Comprensión de un Diagnóstico de Síndrome de Down. Este libro es un preciso, equilibrado y actualizado folleto para su uso cuando la entrega de un diagnóstico de síndrome de Down. Está disponible como un libro electrónico gratuito de Lettercase. 
  • Mañanas Brillantes
    www.brightertomorrows.org 
    Mañanas Brillantes es un recurso en línea para padres que han recibido un diagnóstico de síndrome de Down, ya sea de forma prenatal o en el nacimiento. El sitio brinda respuestas a preguntas comunes, educa acerca del síndrome de Down y comparte historias de otros padres en situaciones similares.

Para recursos adicionales en inglés, desplácese hasta abajo de la página.

  • Buddy Walk
  • NDSS Yourway
  • NDSS DS-Ambassadors