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Anomalías Hematológicas en el Síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down (SD) suelen mostrar anomalías en las células sanguíneas que incluyen a los eritrocitos o glóbulos rojos (células que transportan el oxígeno por todo el organismo), leucocitos o glóbulos blancos (células que combaten las infecciones) y plaquetas (células que ayudan a detener las hemorragias). Algunos de los cambios observados en las personas con SD pueden estar asociados con otras complicaciones médicas encontradas en esta población de pacientes; sin embargo, muchas veces las mismas anomalías de las células sanguíneas se diagnostican sin causa aparente. En muchas instancias, las anomalías se resuelven espontáneamente después de un período de tiempo; esto es especialmente común entre los bebés recién nacidos con SD; algunos pacientes tendrán persistencia de los cambios en las células sanguíneas a lo largo de toda su vida. Algunas veces, las anomalías observadas en las células sanguíneas de pacientes con SD pueden conducir a problemas médicos; es posible que sea necesario que un hematólogo o un oncólogo (médicos especializados en trastornos de las células sanguíneas y el cuidado de los pacientes con cáncer) se encarguen de la evaluación y el tratamiento.

¿Cuáles son las anomalías hematológicas más comunes que se identifican en los pacientes con síndrome de Down?

Entre las anomalías de las células sanguíneas más comunes diagnosticadas en pacientes con SD se encuentran: policitemia (también conocida como eritrocitosis), macrocitosis, trombocitopenia, trombocitosis, leucopenia, reacciones leucemoides y trastorno mieloproliferativo transitorio. 

LA POLICITEMIA

La policitemia o eritrocitosis significa un número elevado de eritrocitos o glóbulos rojos. Esto se observa frecuentemente en bebés recién nacidos con SD. En algunos bebés, la elevación del número de glóbulos rojos puede asociarse con algunos tipos de defectos cardíacos congénitos, pero la gran mayoría de bebés con SD que desarrollan policitemia no tienen un defecto cardíaco asociado. Generalmente, la policitemia se resuelve dentro de los primeros meses de vida, especialmente si no se asocial con un cuadro clínico subyacente. En general, la policitemia, independientemente de su causa, no causará problemas significativos asociados al mayor número de glóbulos rojos. En ocasiones, algunas personas pueden necesitar tratamiento si el número de glóbulos rojos es sumamente elevado y la sangre se espesa demasiado.

LA MACROCITOSIS

Macrocitosis significa aumento del tamaño de los eritrocitos o glóbulos rojos. Este es un hallazgo muy común en bebés recién nacidos con SD. Este hallazgo hematológico persiste toda la vida en aproximadamente dos tercios de las personas con SD. Los cuadros clínicos que pueden asociarse con macrocitosis incluyen hipotiroidismo (producción insuficiente de hormona tiroidea), anemia megaloblástica (disminución de la cantidad de glóbulos rojos debido a una deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico), aumento del número de reticulocitos (eritrocitos inmaduros), algunas enfermedades del hígado y la médula ósea (el tejido encontrado en el interior hueco de los huesos donde se originan todas las células sanguíneas). Es importante considerar estos cuadros clínicos cuando se encuentra macrocitosis en una persona con SD, pero en la gran mayoría de los casos no se encontrará una causa aparente. La macrocitosis no debería provocar ningún efecto clínico adverso.

LA TROMBOCITOPENIA

Trombocitopenia significa disminución del número de plaquetas. Este es un diagnóstico común en bebés con SD. Puede observarse en asociación con algunos tipos de defectos cardíacos congénitos. También es un hallazgo hematológico frecuente entre los recién nacidos con SD sin problemas cardíacos; generalmente, en estos casos el bajo recuento de plaquetas suele resolverse al cabo de unas pocas semanas.  Tener un recuento plaquetario demasiado bajo puede predisponer a hemorragias. Bajo algunas circunstancias, los pacientes con trombocitopenia significativa pueden requerir transfusiones de plaquetas.

LA TROMBOCITOSIS

Trombocitosis significa número elevado de plaquetas.  Este es un hallazgo hematológico raro en bebés recién nacidos con SD. Cuando ocurre, no suele causar ningún problema clínico y desaparece espontáneamente dentro de las primeras semanas de vida.

LA LEUCOPENIA

Leucopenia significa un bajo número de glóbulos blancos o leucocitos. Aproximadamente un tercio de las personas con SD suelen tener un número de glóbulos blancos ligeramente menor que el rango normal. Existen algunas preocupaciones de que eso pueda aumentar el riesgo de infecciones entre los pacientes con SD, pero esto aún no se ha comprobado claramente  a través de investigaciones clínicas.

UNA REACCIÓN LEUCEMOIDE

Reacción leucemoide significa un número muy elevado de células blancas. Los bebés que nacen con SD pueden presentar esta anomalía de las células sanguíneas a los pocos meses de vida. Generalmente, este recuento elevado de células blancas desaparece espontáneamente. En algunas instancias, puede estar asociado con un cuadro clínico más grave (ver Trastorno mieloproliferativo transitorio).

EL TRASTORNO MIELOPROLIFERATIVO TRANSITORIO (TMD)

Es un cuadro clínico que se encuentra casi exclusivamente en bebés recién nacidos con SD. No todos los bebés con SD desarrollarán TMD; se calcula que se diagnostica la afección a 10 a 20% (10 a 20 de cada 100) bebés nacidos con SD. Este cuadro es consecuencia del crecimiento rápido de glóbulos blancos anormales. Las células anormales pueden desaparecer sin tratamiento, o pueden necesitar tratamiento. La opción de administrar tratamiento o no depende de si ciertas características perjudiciales de la enfermedad se observan en el bebé. Existen distintas formas de tratar bebés con TMD. La decisión sobre el tipo de tratamiento que se necesitará depende del tipo de características perjudiciales observadas en el bebé. Algunos tratamientos que se han usado incluyen 1) leucoforesis (un procedimiento que filtra las células anormales de la sangre); y/o 2) quimioterapia (fármacos anticancerosos). En la gran mayoría de los pacientes, el pronóstico del TMD es bueno con resolución completa de la enfermedad sin necesidad de tratamiento; sin embargo, algunos pocos pacientes con TMD no evidencian mejoras y desarrollan cáncer en la sangre o leucemia. En algunos pacientes, la leucemia se desarrolla años después de  la resolución del TMD. Por lo general, los bebés con diagnóstico de TMD necesitarán un seguimiento muy cuidadoso para asegurarse de que la enfermedad desaparezca. Debido a que el TMD es potencialmente canceroso, los niños con este diagnóstico deberán recibir un seguimiento muy cuidadoso durante años después de que los signos y síntomas del cuadro hayan desaparecido. La evaluación y el tratamiento del TMD debe discutirse con un hematólogo u oncólogo.

¿Cuáles son rastornos oncológicos en el síndrome de Down?

Las personas con SD tienen un mayor riesgo de desarrollar cuadros precancerosos como el síndrome mielodisplásico, cuadros potencialmente cancerosos como el trastorno mieloproliferativo transitorio y cuadros cancerosos como la leucemia.

EL SÍNDROME MIELODISPLÁSICO (MDS)

El síndrome mielodisplásico (MDS, por sus siglas en inglés) es un cuadro precanceroso que se origina en la médula ósea en la que hay células que son anormales. La médula ósea es el tejido encontrado en el interior hueco de los huesos donde se producen las células sanguíneas.

El diagnóstico de MDS se sospecha cuando las células sanguíneas comienzan a mostrar cambios como disminución en el recuento plaquetario (trombocitopenia), aumento del tamaño de los eritrocitos (macrocitosis), disminución del número de glóbulos rojos y el nivel de hemoglobina (anemia) o una disminución o un aumento del número de glóbulos blancos.

Si el MDS no se trata progresará a leucemia. El lapso para el desarrollo de la leucemia varía de meses a años. La evaluación y el tratamiento del MDS debe analizarse con un hematólogo o un oncólogo (médico especializado en trastornos de las células sanguíneas y el cuidado de pacientes con cáncer).

LA LEUCEMIA

Leucemia es un cáncer de las células sanguíneas. La leucemia aparece cuando células inmaduras y anormales llamadas ‘blastos’ se acumulan en las células de la médula ósea y se diseminan hacia el torrente sanguíneo. Los ‘blastos' también pueden diseminarse hacia el cerebro, la médula espinal y otros órganos.

Existen distintos subtipos de leucemia; un paciente con diagnóstico de leucemia debe ser evaluado por un hematólogo o un oncólogo que determinará el subtipo de leucemia y el tipo de tratamiento que se administrará al paciente.

¿Cómo se confirma el diagnóstico de síndrome mielodisplásico y de leucemia?

El diagnóstico se confirma mediante la obtención de un aspirado de médula ósea y la realización de una biopsia. La biopsia por aspiración de la médula ósea es un procedimiento bastante simple para tomar una muestra de médula ósea para pruebas especiales. Generalmente, incluye la inserción de una aguja dentro del espacio de la médula del hueso de la cadera del paciente (pelvis) y el retiro de médula ósea con una jeringa.  La muestra de médula se observará bajo el microscopio; también se realizarán pruebas especiales para hacer diagnósticos específicos.

¿Cómo se trata el cáncer en pacientes con síndrome de Down?

Los pacientes que desarrollen cáncer deben ser evaluados y tratados por un hematólogo o un oncólogo. El tratamiento de los pacientes con cáncer incluye el uso de agentes quimioterápicos (medicamentos anticancerosos) y otros tratamientos de apoyo, tales como transfusiones de sangre. Las personas con SD son más sensibles a algunos agentes quimioterápicos y algunos de los efectos secundarios son más serios en pacientes con SD en comparación con la población general. Por lo tanto, se deberá supervisar a estos pacientes con más cuidado cuando reciban determinados tipos de fármacos para quimioterapia.

¿Los pacientes con síndrome de Down pueden desarrollar otros tipos de cáncer?

Los pacientes con SD probablemente tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores de células germinales (un tipo raro de cáncer encontrado en los ovarios y los testículos, pero que también puede encontrarse en otras áreas del cuerpo, como el cerebro, el tórax o el abdomen). Existe una preocupación creciente porque el retinoblastoma (un tipo poco frecuente de cáncer que se desarrolla en el ojo, en las células de la retina) pueda diagnosticarse con más frecuencia entre las personas con SD. Sin dudas, el tipo de cáncer encontrado con mayor frecuencia en pacientes con SD es la leucemia.

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NDSS agradece a la Dra. Natalia Dixon por la preparación de esta información.


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